子どもと臍帯ヘルニアと6
新たな症状の明らかになった1週間
妻が大学病院へ転院してから1週間ほどが経過し、子供の様子が徐々に明らかになってきました。 この期間、緻密な検査が行われ、これまでの症状に加えて新たな特徴が見つかりました。
既知の症状と新たな発見
これまでの診断によれば、子供は「臍帯ヘルニア」と「大動脈縮窄症」の症状を抱えていました。しかし、今回の検査で新たに「巨舌」と「過成長」の2つの特徴が浮かび上がりました。一方で、以前の「大動脈縮窄症」は見られないという結果も明らかになりました。
新たな特徴に基づく推測
「臍帯ヘルニア」「巨舌」「過成長」という3つの特徴が同時に現れることから、医師たちは新たな病名に辿り着きました。それが、Beckwith-Wiedemann syndrome（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群）と呼ばれる症候群です。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群とは？
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、稀な先天性疾患で、典型的な特徴には巨舌、内臓の腫れ、特に腎臓、腫瘍の発生リスク、過成長が含まれます。この症候群はごくまれに発生し、発生確率は約10,000人に1人程度と考えられています。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の症状は個体差があり、同じような特徴を持つ人でもその程度は異なります。腫瘍の発生リスクがあるため、専門的な医療チームのもとで慎重なモニタリングと治療が必要です。
この症候群の鑑別診断は難しく、遺伝子検査が必要な場合があります。しかし、早期の発見と適切な治療により、症状の管理や予防策が可能です。 新たな症状の判明により、我が家の育児奮闘は新たな局面に突入しました。
